先天性无痛无汗症求助
人民网河南视窗讯，大河报道：近日，省人民医院夏令杰在驻马店遂平县的一个小乡村里，偶然发现两个“怪孩子”，经初步诊断二人所患疾病为一种世界罕见的遗传性疾病—先天性无痛无汗症。
两个孩子是姐弟俩；姐姐8岁，弟弟3岁，是家里的老大老三，老二是个男孩，身体健康，和常人无异。据孩子妈妈介绍，大女儿生下后就发烧，用体温计一测，却达到最高点。用冷水、冰块敷，用电扇吹，体温很快下降，移到温暖地方体温又会上升，并且女儿从生下来就不出汗，不怕冷热。小家伙竟不知到疼，手伸到沸水中还在笑。
而弟弟生性顽劣，经常是伤痕累累，旧伤没好，又出新创，伤口深可见骨，带着数次骨折而畸形的腿还跑来跑去。他们常常是抓起刚蒸好的馒头就塞进嘴里，把胳膊放在100摄氏度高温的摩托车排气管上，却不知疼痛。
先天性无痛无汗症，根源在于遗传性感觉自律神经障碍，世界罕见，目前尚无办法治疗。
据夏令杰总结，这种罕见疾病的症状主要有：患者感觉障碍，痛觉障碍，不知疼痛，无冷热感觉，常常自我伤害，自残行为；如咬伤、烫伤、割伤、烧伤等超出常人的举动；无汗、汗腺与皮肤组织正常，自主神经功能异常；发烧，体温随环境变化；创伤、感染；智力发育迟缓，略低于正常人。电镜检查证实，周围神经缺少，且无髓鞘神经纤维。本病是常染色体隐性遗传性疾病，兄妹中可数名发病，男女比为 8：1。但据河南省人民医院遗传医学研究所主任医师廖世秀调查，该兄妹二人无智力缺欠，无家族史。目前，已为二例患儿抽血化验，试图从基因方面破解谜团。